Innehållsförteckning:

Föräldrar I Ett Lopp Mot Tiden Efter Att Två Döttrar Diagnostiseras Med Sällsynt Hjärnsjukdom
Föräldrar I Ett Lopp Mot Tiden Efter Att Två Döttrar Diagnostiseras Med Sällsynt Hjärnsjukdom

Video: Föräldrar I Ett Lopp Mot Tiden Efter Att Två Döttrar Diagnostiseras Med Sällsynt Hjärnsjukdom

Video: Föräldrar I Ett Lopp Mot Tiden Efter Att Två Döttrar Diagnostiseras Med Sällsynt Hjärnsjukdom
Video: Hodgkins lymfom - 2. Diagnos och symtom 2024, Mars
Anonim

Hittills har 2020 varit ett år av sorg och ångest för miljoner över hela världen. Men en familj i Phoenix i Arizona har utsatts för en särskilt svår och oväntad tragedi sedan mars, och det har inget att göra med koronaviruset. Under några få månader fick Kendra och Dave Riley höra att inte bara en utan två av deras döttrar har en sällsynt och försvagande genetisk störning - en som kan döda dem båda.

Rileys resa började i november förra året

Först var det små saker. Deras andra dotter, Olivia (nu 2), hade plötsligt svårt att gå. Sedan dök några andra oroande tecken ut - som när hon plötsligt lutade huvudet bakåt på ett sätt som verkade ofrivilligt. Strax efter märkte de en liten vibration i ögonens iris.

Rileys var omedelbart oroliga och skyndade henne till sin barnläkare som föreslog sjukgymnastik och ett besök hos optalmalogen.

Innan de förstod det genomgick deras barn en MR-undersökning som visade att hon hade försvunnit vit substans i hjärnan. Medan en neurolog ursprungligen sa till dem att det var "förmodligen ingenting", och att vänta på symtomen för att se om de gick bort kunde inte Rileys skaka känslan av att något var allvarligt fel med deras tjej.

Så de fortsatte för en andra åsikt.

Tyvärr skulle det ta månader tills de hade en diagnos

Då hade Olivias tillstånd försämrats ännu mer, eftersom hennes trasiga föräldrar hade sett henne förlora förmågan att gå och till och med prata. Men den 30 mars fick familjen Riley äntligen ett namn för vad som låg bakom allt: metakromatisk leukodystrofi, en mycket progressiv hjärnsjukdom.

Kendra kommer fortfarande ihåg hur dessa två ord skakade henne till sin kärna.

"Jag började omedelbart skaka okontrollerat, det kändes som mitt hjärta tappade i magen och tårar började bildas", berättar hon. "Jag hade inga ord. Bara chockad och helt krossad."

Olivia Riley
Olivia Riley
Olivia Riley
Olivia Riley
Keira Riley
Keira Riley
Olivia
Olivia
Olivia
Olivia

"Hittills har vi inte sett någon skillnad", tillägger de, "men vi hoppas att det kommer att sakta ner sjukdomen så att vi får mer tid med henne."

När det gäller Keira verkar det finnas mer hopp

Paret informerades nyligen om en banbrytande behandling som kallas genterapi, som ger en funktionell kopia av DNA: t som kodar för ARSA-enzymet.

"Detta enzym, som muteras hos barn med tillståndet, är ansvarigt för att rensa upp sulfatidmolekyler för att förhindra att de ackumuleras i nerver och försämrar deras funktion", förklarar familjens GoFundMe-sida. Hittills har behandlingscentret behandlat 29 barn - varav 26 fortfarande lever idag och behåller förmågan att gå, springa, prata och leka precis som andra barn skulle göra.

Eftersom Keira är yngre och asymptomatisk är hon en värdig kandidat.

Ändå finns det mer än få fångster

För det första är behandlingen endast tillgänglig i Milano, Italien - långt ifrån parets hem i Phoenix, Arizona. Och mest skrämmande av allt accepterades Keira endast på "medkännande användning" -basis, vilket innebär att Rileys kommer att behöva betala ur fickan för att flytta sin familj till Italien i fem till sex månader och finansiera behandlingen, vilket kostar en svindlande 500 000 dollar.

Nu i ett lopp mot tiden rusar paret för att samla in pengar i slutet av juli i hopp om att ge Keira en chans. Hittills har de samlat in mer än $ 255 000 i donationer, men har fortfarande ett sätt att gå för att nå sitt mål.

För nu, Rileys skattar varje ögonblick de har med sina tjejer

"Vi försöker hålla varje dag så normal som möjligt för alla flickorna, trots de veckovisa resorna till Iowa, Olivias smärtlindring, pandemin och räkna ut logistiken för att flytta till Italien för Keiras behandling", delar Kendra. "Vissa dagar är naturligtvis svårare än andra, men vi strävar efter att leverera samma lycka som vi alltid haft innan allt detta hände."

Kendra tillägger att det är särskilt viktigt för dem att också ge sin äldsta dotter Eva en känsla av normalitet.

"Vi ser till att ha pooldagar med henne, göra hantverk, leka, baka muffins och göra alla de saker som vi normalt skulle göra", säger hon. "Hon fattar inte helt allt, men vi pratar alltid igenom varje steg i processen så att hon är medveten om vad som händer med sina systrar och förstår så mycket hon kan."

När det gäller hur hon och Dave klarar sig säger Kendra att de mår bra, med tanke på omständigheterna.

"Varje dag är verkligen overkligt, och det går antagligen inte en dag där en av oss inte tårar", säger hon. "Men vi har ett fantastiskt familjesupportsystem varje dag som hjälper oss att klara det. Vi kunde inte göra det utan dem."

Rekommenderad: