Innehållsförteckning:

Min Väns Son Har Ett Syndrom Som Jag Aldrig Hade Hört Talas Om
Min Väns Son Har Ett Syndrom Som Jag Aldrig Hade Hört Talas Om

Video: Min Väns Son Har Ett Syndrom Som Jag Aldrig Hade Hört Talas Om

Video: Min Väns Son Har Ett Syndrom Som Jag Aldrig Hade Hört Talas Om
Video: Den sorgliga anledningen till att Britneys ansikte förändrades på bara tre år: 2024, Mars
Anonim

I somras, vid mitt 20te gymnasieträff i Iowa, var jag glad att komma ikapp med gamla klasskamrater. En av mina klasskamrater, Kyle Rooney, har tre pojkar under 3 år, och en av dem har en sällsynt neuro-genetisk sjukdom som kallas Angelmans syndrom.

Jag hade aldrig hört talas om det och upptäckte att Kyle hade blivit en förespråkare för AS, liksom hans son förstås.

Bild
Bild

Jag ville lära mig mer om AS och bad Kyle fylla i mig på fem fakta som han vill att folk ska veta om det.

Angelmans syndrom är uppkallat efter den engelska barnläkaren som först identifierade det, Harry Angelman. Det är en sällsynt neuro-genetisk störning som förekommer hos en av 20 000 levande födda.

Kännetecken inkluderar utvecklingsfördröjning, brist på tal, anfall, sömnlöshet och allvarliga mobilitetsproblem.

RELATERAD: Vad min 4-åring sa om denna skylt

Det diagnostiseras ofta felaktigt som cerebral pares eller autism. Trots utmaningarna har individer med Angelmans syndrom en lycklig uppförande, skrattar ofta och ler ofta. Min vän berättade att hans son fick diagnosen Angelmans syndrom innan han var ett år gammal.

"Som jag är säker på att du kan föreställa dig var det en mycket tuff dag och att försöka sätta ord på det skulle inte ge den allvaret det förtjänar", sa han. "Att ta reda på att vår son kommer att ha" speciella behov "hela sitt liv var mycket för de nya föräldrarna att förstå. Det är rädslan för varje förälder, men efter att ha sörjt för vår upplevda förlust, inte hans, visste vi att vi hade tur att ha upptäckte hans sällsynta tillstånd tidigt för att dra nytta av tidigt ingripande.

Han sa att att berätta historien om sitt barn vanligtvis börjar sorgligt och tragiskt. "Men jag kan försäkra er att Madden är välsignad på många sätt," sa Kyle. "Han har begränsad funktion men belönas med nåd, lycka och en kärleksfull familj som kommer att omge honom med omsorg och skydd."

blyg mamma föräldraskap
blyg mamma föräldraskap

7 saker bara blyga mammor vet om föräldraskap

två kvinnliga vänner som berättar varandra hemligheter
två kvinnliga vänner som berättar varandra hemligheter

5 tecken du är en "Geriatrisk tusenårig" (Ja, det är en sak!)

Trots de utmaningar det medför, har individer med Angelmans syndrom en lycklig uppförande, skrattar ofta och ler ofta

Här är de fem fakta som Kyle delade med mig.

  1. Det är en mycket sällsynt genetisk störning som bara påverkar mammosidan av kromosom 15. Hälften av en gen är skadad eller saknas. Endast moderns kopia av kromosom 15 uttrycks i hjärnan. Raderingen tar således bort det normala uttrycket av denna gen hos personer med AS som leder till de allvarliga utvecklingsförseningarna.
  2. Många försvagande genetiska störningar och sjukdomar förekommer hos barn över hela världen som kanske aldrig har botat eller meningsfull behandling. Angelmans syndrom är inte en av dem. Det kommer att bli bot, och det har redan gjorts i djurmodeller. Möss med AS har behandlats med några spännande nya farmaceutiska behandlingar som räddade neurologisk funktion genom att uttrycka den intakta fadersidan av kromosom 15 som är oskadad men inte uttryckt av hjärnan.
  3. Tidigt ingripande är avgörande för att maximera utvecklingen. Även om det inte finns något botemedel mot Angelmans syndrom ännu, finns det några effektiva sätt som ger tidigt ingripande som hjälper barn med AS. Ju tidigare dessa ingripanden kan äga rum, desto effektivare kan en behandlingsplan vara. Barn som har de tidigaste insatserna tenderar också att utvecklas mest. Det finns dock ett brett spektrum av funktioner bland AS-barn. Vissa går, andra gör aldrig. De flesta talar aldrig, men vissa har en liten ordförråd. Cirka 80 procent upplever anfall. Alla änglar behöver ständig vård hela livet tills ett botemedel eller meningsfull behandling hittas.

Bild
Bild

Colin Farrells äldste son, James, har Angelmans syndrom. Farrell har varit en förespråkare och talesman för denna sällsynta sjukdom. Han sa i en intervju: "När du är förälder till ett barn med speciella behov är det viktigt att känna att du inte är ensam."

Det finns många sätt att öka medvetenheten om denna sällsynta genetiska störning och även donera till forskning för ett botemedel. Det finns två fantastiska organisationer, Angelman Syndrome Foundation och Foundation of Angelman Syndrome Therapeutics

RELATERAD: När det är rätt att hålla kvar psykiskt sjuka

Den här månaden startar Kyle en kampanj för medvetenhet och insamling med stöd av Angelmans syndromstiftelse. Du kan läsa om kampanjen och stödja saken på Kyles personliga webbsida. En uthållighetssportsentusiast (jag kände honom när han kunde uthärda långt senare fest än mig själv), Kyle kommer att ta sin energi och den passion han har för sin son och vandra upp Mt. Kilimanjaro för att öka medvetenheten och medel för AS-forskning. Hans vänner, som inte har barn med AS men älskar Kyle's familj och kommer att stödja honom som lagkamrater på stigningen, har utnämnt Kyle lagkapten. Du kan följa deras resa med # summit4angelman, www.summit4angelman.com och stödja Kyle här.

Rekommenderad: